为解决 cPcdhs 在神经元布线中作用机制不明的问题,上海交通大学医学院的研究人员开展 cPcdh-γB4 原位组装研究。结果发现胞外和胞内结构域共同调节其组装。该研究为理解神经元发育提供关键线索,值得科研人员一读。
马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种典型的遗传性结缔组织疾病,由 FBN1 基因突变引起,呈常染色体显性遗传。MFS 患者不仅有晶状体异常(如 EL),还伴有骨骼畸形(身材高大、四肢及手指脚趾细长)和胸主动脉瘤、主动脉夹层等症状。韦尔 - 马凯萨尼综合征 2 型(Weill–Marchesani syndrome 2,WMS2)同样是由 FBN1 ...